无创DNA有什么用?哪些孕妇可以做?
无创DNA有什么用?哪些孕妇可以做?
无创DNA产前筛查能检查出什么疾病，适合哪些人群，能否一查就灵，可代替有创的羊水穿刺？
昨天，钱报记者采访了杭州市妇科医院产前诊断中心主任梅瑾，以及省妇保医院妇科主任医师、浙江省产前诊断中心副主任吕时铭，为孕妈妈解答心中的疑惑。
主要筛查胎儿三种疾病
Q：无创DNA产前筛查能检测出哪些胎儿疾病？
A：市妇科医院产前诊断中心主任梅瑾（下简称梅）：
无创DNA产前筛查通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序方法，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体疾病的风险率。
它适用的目标疾病主要是三个：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
A：浙江省产前诊断中心副主任吕时铭（下简称吕）：
目前，无创DNA产前筛查只针对三个染色体疾病。医生、研究者都希望无创技术可以筛查更多胎儿异常，这是目前国家支持的研究项目，我们医院也正在参与这类研究。
哪些孕妇适用这种筛查
Q：无创DNA产前筛查适用于哪些孕妇人群？
A：国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》（下称《规范》）规定，其适用人群为：
（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即唐氏综合征风险值小于1/270且大于等于1/1000，18三体及13三体综合征的风险值小于1/350且大于等于1/1000）的孕妇；
（2）有介入性产前诊断禁忌征者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；
（3）就诊时处于较大孕周（孕20+6周以上），错过血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
检测准确率有多高
Q: 无创DNA产前筛查和羊水穿刺各有哪些优缺点？
梅：无创DNA产前筛查的优点是安全、方便，无创伤；而羊水穿刺是侵入性的，而且理论上存在着0.5%流产、感染的风险；
无创DNA产前筛查的缺点在于，它的目标疾病范围较小，只针对三种染色体疾病；而羊水穿刺的范围广得多，更加全面。
两者的准确率都在99%以上。
Q：无创DNA产前筛查能否替代羊水穿刺？
吕：两者并不具有可替代性。有些孕妇是必须做羊水穿刺的。比如，我们国家规定，35周岁以上的孕妇都要求自愿做羊水穿刺；各种基因病的高风险人群，也不适合做无创。
另外，无创的检查出来有异常的话，接下来还是需要做羊水穿刺。因为无创提供的是间接的证据，它只是一个筛查手段，而羊水穿刺才是确诊手段，才是临床医生是否进行干预的依据。
Q：做无创DNA产前筛查的流程是怎样的？
梅：我们医院的流程是，先到产前诊断（筛查）中心挂遗传咨询号，医生会根据你自身的情况，给出专业的建议。
《规范》里也明确要求医生要全面、准确介绍这项技术的使用人群，优缺点以及可供选择的其他方案。
如果选择做无创产前筛查，孕妇只需要来医院抽大概5到10毫升左右血，抽血前不需要空腹。
如果检查结果有异样，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要再去做羊水穿刺，进一步确诊；如果检查结果没有问题，那么15个工作日后来取报告就可以了。
最佳筛查时间是什么
Q：做无创DNA产前筛查的最佳时间是什么时候？费用是多少？
吕：筛查与诊断时间可以是孕后12到26周，但最佳时间的检测时间是12到22周。
在去年叫停之前，我们医院的收费是2500元一次，目前约2340元。随着这项技术越来越成熟，加上国家对新技术的支持，将来肯定会降价，个人认为降到2000元以下应该不是问题。
Q：这项技术能不能用于检测胎儿性别？
吕：鉴别性别，只需要检测有没有Y染色体，这和无创DNA产前筛查比起来，简直是太容易了。所以，理论上来说肯定是可以检测出来的。
但《规范》有非常明确的规定：严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
